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Anomalía Ocular del
Collie (AOC ó CEA)
Se trata de una enfermedad hereditaria
que afecta a todas las razas de la familia Collie (aunque no a todas
por igual siendo su incidencia mucho mayor en el Rough y Smooth
Collie) y a algunas otras razas relacionadas. Se debe al alelo
recesivo de un gen, es decir que los ejemplares afectados son los
homocigotos recesivos; pero lo mismo que ocurre con muchos otros
caracteres, debe existir algún otro gen, o varios genes, que
influyen en la expresión del gen “principal” (el que determina la
enfermedad), haciendo que el defecto no sea igual en todos los
ejemplares afectados sino que pueda presentarse en distintos grados,
desde los mas leves, hasta los mas graves que suelen desembocar en
ceguera a una edad temprana, afectando a uno o a los dos ojos.
La hipoplasia coroidal consiste en un
desarrollo defectivo de la coroides, la capa vascular situada en el
fondo del ojo de forma que ésta puede verse pálida o transparente y
los vasos delgados y retorcidos; este es el síntoma principal, el
que todos los collies afectados presentan, y es lo que se utiliza
para confirmar la anomalía, ya que se presenta en todos los casos.
Si la hipoplasia coroidal se da solo en áreas muy pequeñas tenemos
el grado 1 de la enfermedad, que es el más leve, y si se da en áreas
sustanciales, tenemos el grado 2.
Otro síntoma que puede presentarse es el
coloboma, un defecto que se presenta en o cerca de la cabeza del
nervio óptico, y tenemos entonces el grado 3. Este defecto no lo
presentan todos los collies afectados por AOC, los hay que desde
cachorros de pocas semanas solo presentan la hipoplasia coroidal,
que no les va a producir problemas de visión, y siguen así durante
el resto de su vida, pero también los hay que ya muestran el
coloboma desde cachorros (cuando termina el desarrollo del ojo) o
que al principio presentan solo la hipoplasia coroidal y más tarde
el coloboma. Los colobomas pequeños tampoco suelen ocasionar
problemas visuales, pero los grandes pueden causar déficit visual o
ceguera, y además estos colobomas grandes, afectando al nervio
óptico, predisponen al desprendimiento de retina, que sería el grado
4, o a hemorragias de la retina, que sería el grado 5, o a ambas
cosas, lo que suele resultar en ceguera.
Y aunque los criadores (tanto en América,
donde siempre se ha considerado que el problema en la raza era
mayor, como en Europa) han intentado eliminar este defecto mediante
la selección, como hasta hace poco no se hacían análisis de ADN se
pensaba que lo iban consiguiendo, y es verdad que sí han tenido
éxito en cuanto a reducir la expresión del defecto, por lo que hoy
en día son muy pocos los ejemplares que llegan a quedarse ciegos por
esta enfermedad, sin embargo no han tenido mucho éxito en cuanto a
eliminar el gen “principal” (el que determina la enfermedad y está
presente en todos los casos , el único que ha sido localizado y se
puede analizar genéticamente) o reducir de forma significativa su
frecuencia.
En Estados Unidos el 85% de los Collies
(Rough y Smooth) padecen este defecto y solo un 15% están libres,
pero de estos, dada la elevadísima frecuencia del alelo recesivo, la
gran mayoría son portadores. En Inglaterra el % de afectados es del
64%, en Holanda y en los países escandinavos el 41%, en Alemania el
37% y en Suiza el 31% (y hay que tener en cuenta que entre los no
afectados hay una frecuencia alta de portadores, que si bien no
padecerán la enfermedad sí pueden transmitir el gen recesivo a la
descendencia. Es decir, que aunque ambos padres de una camada estén
libres del defecto, esto no garantiza que alguno de los cachorros lo
pueda heredar.
Además hay que tener en cuenta que las
pruebas oculares para detectar este defecto deben hacerse en
cachorros a edad muy temprana (lo ideal es entre las 5 a 7 semanas)
pero normalmente aquí hacen las pruebas oculares a adultos o si se
hacen a cachorros suelen hacerse mas tardíamente, y de esa manera a
veces dan certificados de libres del defecto a ejemplares que no lo
están; porque a partir de las 8 a 12 semanas (que es la edad a la
que se hacen muchas veces) al estar ya el ojo bien pigmentado se
pueden dar falsos "libres del defecto" porque en ese momento ya es
difícil de detectar incluso para oftalmólogos experimentados; y
estos fallos en el diagnóstico, que quedan plasmados en los
Certificados oftalmológicos, se han puesto en evidencia muchas veces
cuando han empezado a hacerse análisis de ADN y porque algunos de
esos cachorros "libres de taras oculares" mas adelante desarrollaban
la enfermedad.
Conclusiones:
1ª: El examen oftalmológico del fondo del
ojo (que no puede hacerlo cualquier veterinario sino uno
especializado en este tipo de problemas, un especialista en
oftalmólogía) debe hacerse antes de las 8 semanas de vida de los
cachorros, no más tarde, ya que después los pigmentos del ojo ya
pueden enmascarar la hipoplasia coroidal y dificultar el
diagnóstico.
2ª: Estas pruebas oftalmológicas (si
están bien hechas) nos dicen que ese ejemplar no padece la
enfermedad, pero no que no pueda transmitirla a su descendencia, ya
que puerde ser portador del gen que determina la enfermedad, aunque
él no se vea afectado por la misma si es heterocigoto.
3ª: La única prueba que sirve para
determinar con seguridad el genotipo de cada perro es el análisis de
ADN que determinará si un perro está realmente libre del gen mutante
(el alelo recesivo de un gen situado en el cromosoma 37) y por lo
tanto nunca lo podrá transmitir a la descendencia (genotipo +/+), si
es portador, tiene el gen mutante en heterocigosis y lo transmitirá
a la mitad de sus descendientes (genotipo +/-) o si es afectado,
tiene el gen mutante en homocigosis y lo transmitirá a toda su
descendencia (genotipo -/-).
Si se aparta de la cría a los
ejemplares gravemente afectados ¿pueden aparecer algunos que
desarrollen el defecto en un grado elevado, pudiendo llegar a
quedarse ciegos, en la descendencia de padres portadores o afectados
en un grado bajo?
Pues desafortunadamente sí, y aunque hoy
en día es bastante raro que esto ocurra, debido a la selección
realizada por los criadores de la raza desde sus inicios, algún
ejemplar gravemente afectado puede aparecer de forma esporádica en
alguna camada. Porque no tenemos que tener en cuenta solo la
herencia del gen principal, ese gen localizado en el cromosoma 37
que determinará si se padece el defecto o no, sino también la del
otro gen o genes, que influyen en el grado de manifestación del
mismo.
Este gen o genes aún no se conocen, no se
pueden analizar por un análisis de ADN, y parece que su frecuencia
ha debido disminuir significativamente desde el origen de la raza,
cuando había un gran porcentaje de collies que llegaban a quedarse
ciegos muy jóvenes (muchas veces antes de los 2 años) hasta la
actualidad en que los casos de collies que llegan a la ceguera por
esta causa son muy escasos. Y es por esto, que si se le hace la
prueba ocular a un cachorro y sale afectado (y lo mismo si se
detecta por un análisis genético) es muy importante hacerle un
seguimiento para poder observar si hay cambios en el grado de
manifestación del defecto.
Implicaciones en la cría
Lógicamente lo recomendable sería no
criar con los perros afectados, y hay países en que esto es la norma
a seguir para poder inscribir las camadas, pero incluso cuando no es
así hay muchos criadores que efectivamente no lo hacen y apartan de
la cría a los ejemplares de los que conocen que son afectados, con
lo cual la frecuencia del gen mutante debería ir reduciéndose
rápidamente con el transcurso de las generaciones, pero al menos en
el Rough y Smooth Collie parece que no ha ocurrido así y las
frecuencias de afectados y del gen mutante siguen siendo elevadas.
Un problema está en que se están dando
como no afectados (y se les expiden incluso los Certificados
oftalmológicos correspondientes) a perros que sí lo están, aunque
sea en un grado leve. Por esto será que no se ha logrado reducir
apenas la frecuencia del gen principal, aunque sí el grado de
afectación de los ejemplares (porque a los muy afectados
generalmente sí se les aparta). En la actualidad hay países donde ya
se hacen de forma casi generalizada los análisis genéticos, y ya se
está notando como se va reduciendo también la frecuencia del gen
principal (el que está presente en todos los afectados, sin importar
la gravedad del defecto).
Pero el problema más grave es que la
frecuencia del gen mutante en algunas de estas razas (Rough y Smooth
Collie), sobre todo en ciertos países (Estados Unidos, Gran
Bretaña....) es tan elevada que no permitirá apartar de la cría a
todos los ejemplares afectados sino solo a los más gravemente
afectados, que realmente es lo que ya se estaba haciendo cuando no
se disponía de los tests genéticos. Y es que otro modo de actuar
sería muy peligroso para la raza, se perderían muchos genes
interesantes y aumentaría muchísimo la consanguinidad.
Por eso lo de no criar con ejemplares
afectados y si es posible hacer el test genético para estar seguros
de que los ejemplares destinados a la cría estén libres del gen
estaría bien en las razas donde la mutación tiene una frecuencia
baja, como el Shetland Sheepdog o el Border collie en que las
frecuencias de afectados (-/-) no llegan al 2 o 3 %, pero es
imposible en el Rough o Smooth Collie donde la frecuencia del gen y
la de los ejemplares afectados son mucho más elevadas. Por ejemplo
si en Gran Bretaña el % de afectados es 64%, eso significa que la
frecuencia del alelo mutante es de 80% y la del alelo normal del
20%, lo que hace que se espere una frecuencia de heterocigotos del
32% u de homocigotos normales (libres del gen mutante) de solo el
4%.
ES TOTALMENTE INADECUADO APARTAR DE LA
CRÍA A LOS 2/3 DE LA POBLACIÓN DE ROUGH COLLIES QUE TENEMOS EN LA
ACTUALIDAD, Y DEJAR REPRODUCIRSE SOLO AL 1/3 RESTANTE PORQUE SE
CORRERÍA EL RIESGO DE ACABAR CON LA RAZA, SE PODRÍA ELIMINAR UN
DEFECTO PERO SIN DUDA APARECERÍAN OTROS, QUIZÁ PEORES.
Autora:
Dra.
Mª Isabel Peláez de Lucas
Profesora Titular de Genética de la Universidad de León |